Geneticistas descobrem mutação de gene ligada ao atraso cognitivo

Cientistas do Instituto de Pesquisa Genética Médica de Tomsk, na Sibéria, identificaram novas mutações no gene CNTN6 que influenciam a função cerebral e levam a um atraso no desenvolvimento mental e psicológico de algumas crianças.

“Hoje em dia, pelo menos 3% das crianças sofrem de deficiência cognitiva. No entanto, apenas algumas síndromes foram descritas e são ligadas a doenças genéticas conhecidas”, disse à Gazeta Russa Igor Lebedev, chefe do grupo de pesquisa e coautor do artigo publicado na revista científica Citogenética Molecular.

Para realizar o estudo, os pesquisadores excluíram os fatores que contribuem para o desenvolvimento de desvios não relacionados à genética, como bioquímicos e metabólicos.

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Os cientistas examinaram os genomas de um grupo de crianças com causas mal definidas de deficiência intelectual e em três deles encontraram mutações semelhantes do gene CNTN6.

Em uma família, duas crianças com deficiência mental não tinham uma seção com esse gene no cromossoma e, em outra, foi encontrada uma cópia adicional dessa seção.

“Este gene afeta o crescimento dos axônios – extensões das células de nervos que transmitem os impulsos e interações entre os neurônios”, explicou Lebedev. “As mutações no gene CNTN6 eram anteriormente associadas apenas ao desenvolvimento de autismo, mas não ao atraso cognitivo.”

Segundo o cientista, os pacientes com tal mutação apresentam atraso intelectual em diferentes graus, mas os resultados da pesquisa sugerem a importância dessas mudanças no gene para o funcionamento do cérebro.

Raiz do problema

Em três crianças com mutação semelhante do CNTN6 de um mesmo casal foram identificados problemas com a fala, bem como de percepção e atraso cognitivo. A estrutura óssea dos irmãos não havia sido 100% desenvolvida e havia desvios visíveis na aparência. No caso do terceiro filho, os médicos diagnosticaram baixa capacidade de concentração e desenvolvimento atrasado da fala com alguns anos de vida.

“É interessante que na segunda família a mesma mutação do gene foi descoberta no pai e no avô”, disse Lebedev. “Mesmo assim, a mutação genética dos adultos não tinha nenhuma consequência claramente manifestada. Supomos que aqui seja importante saber de quem foi herdada essa parte do cromossomo – do pai ou da mãe.”

O objetivo dos cientistas de Tomsk é impedir o desenvolvimento de anomalias causadas pelas mutações do gene no feto durante a gravidez. “Por isso, é essencial encontrar maneiras de prevenir as alterações genéticas que levam à deficiência cognitiva.”

Fonte: br.rbth.com